SÍNDROME DE CORNELIA

 

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El síndrome de Cornelia de Lange es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño.

Las características más comunes incluyen bajo peso al nacer (usualmente, pero no siempre, por debajo de 2.200 g aprox), crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia).

Características faciales típicas incluyen cejas (suelen unirse en el medio) y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida.

Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedos de los pies, 5º dedo (meñique) curvado, reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos cardíacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales, dificultad a la hora de alimentarlos, "incapacidad para prosperar", perdida de audición y vista, y retraso en el desarrollo.

Consideraciones físicas, medioambientales, instruccionales y sociales

Para la educación del niño deben considerarse los siguientes factores: su estado de salud, energía física, capacidad para manejar las demandas sensoriomotrices, nivel de excitación, nivel de comunicación, necesidad de estructuración - organización, objetivos y metas relevantes, actividades motivadoras y las adaptaciones adecuadas. La igualdad social depende de que la persona se ayude a sí misma en la medida de lo posible, en las habilidades de comunicación, en la contribución que la persona aporta a otros y en experiencias compartidas.

• Los asuntos de salud: es muy importante que la familia, el personal médico y el personal de la escuela se comuniquen unos con otros para compartir información sobre temas de salud del niño. El personal de la escuela necesita ser tolerante cuando el niño tiene una contracción del esófago y se le presenta un ataque de vómito. El personal también debe estar informado cuando el niño padece de alergias a ciertos alimentos y respetar las restricciones de la dieta.

Por último, el personal debe distinguir entre los períodos en los que la inquietud y la falta de atención se deben a un dolor o incomodidad o a otras causas.

• La comunicación: en la educación la comunicación es imprescindible por lo que si no podemos comunicarnos NO podemos transmitir o recibir información. Los niños que padecen dicho síndrome corren el riesgo de sufrir retraso o ausencia de lenguaje, dificultad para entender los matices y la pragmática del lenguaje.

• La vista: la miopía, la ambliopía, apariencia de conjuntivitis crónica, el síndrome de ojo seco y la fotofobia son problemas comunes. Los niños que padecen estos síntomas posiblemente necesiten que se les administre en la escuela gotas para lubricar los ojos o lavados de ojos. También podrían necesitar que les den preferencia para sentarse cerca de la pizarra, mesas que estén retiradas de las ventanas u otras fuentes de luz brillante porque padecen de sensibilidad al brillo de la luz, iluminación adaptada y sin brillo en su lugar de trabajo, etc. Los profesores deben estar enterados si al niño se le han recetado gafas y cómo y cuándo debe usarlas.

• El oído: pueden padecer de alguna pérdida en su capacidad para oír, que puede requerir estar en comunicación continua con el pediatra o con el audiólogo. Podrían necesitar aparatos del oído, sistemas FM, o preferencia para sentarse cerca del profesor.

• La vista y el oído: algunos niños con SCdL tienen incapacidades tanto de la vista como del oído. A estos estudiantes se les considera como sordociegos y requieren enseñanza muy especializada. La sordera-ceguera trae consigo muchos problemas para el aprendizaje ya que son dos incapacidades de los sentidos las que impactan negativamente el desarrollo del lenguaje. Las técnicas de enseñanza que se utilizan con los niños incapacitados de la vista requieren que los sentidos del oído y del tacto estén sanos. Las técnicas que se utilizan con los niños sordos requieren la vista. Cuando no se puede depender de ninguno de estos dos sentidos o ninguno está sano, es necesario utilizar otras técnicas de comunicación. Además, la eficacia con la que el individuo sordociego es capaz de utilizar los residuos de su vista o su oído está muy afectada por la tensión, la salud, las medicinas, la fatiga, la conglomeración de ruidos u objetos, el tamaño, la distancia y el plano, etc., del estímulo visual que recibe, la velocidad en que se le presenta y la competencia de los otros sentidos sensoriales.

Algunas estrategias

• La rutina organizada, predecible y el contexto organizado parecen ser lo que mejor funciona con los niños con Síndrome Cornelia de Lange.

• Es indispensable que se le permita al niño suficiente tiempo para procesar, planear e implementar su respuesta a la información que se le da por medio del tacto. La cantidad y el paso de las actividades deben ser individualizadas para el niño.

• Si el niño tiene dificultades para escribir, hay que investigar si es conveniente usar un ordenador.

• En algunas ocasiones, los niños que están en programas académicos pueden necesitar “descansos” para reducir su nivel de excitación.

• Tienen dificultad para tomar la iniciativa y dar a conocer lo que necesitan.

• Los estudiantes se favorecen mucho con las técnicas de El Círculo de Amigos y con las interacciones estructuradas y facilitadas con otros compañeros.